Transkrypt:
Dzień dobry. Witam w nowym odcinku Streszczeń WOKiEm, podcastu w którym streszczam to, czego nie mogę, z różnych względów przetłumaczyć.
Dziś zgodnie z zapowiedzią streszczę książkę „The Age of Diagnosis”, napisaną przez Suzanne O’Sullivan, brytyjską neurolog i pisarkę. „The Age of Diagnosis” jest czwartą książką O’Sullivan. Autorka jest znana polskim czytelnikom, gdyż jej wcześniejsze trzy książki, „Burze w mózgu”, „Wszystko jest w twojej głowie” i „Śpiące królewny” zostały wydane po polsku. Fajnie byłoby, gdyby i „The Age of Diagnosis” została przetłumaczona, ale na razie nie jest, więc musicie się zadowolić moim streszczeniem.
Książka „The Age of Diagnosis”, czyli wiek diagnozy, w sensie stulecie diagnozy, a nie wiek pacjenta w czasie diagnozy. Może lepiej to przetłumaczyć jako era diagnozy? Nieważne, zresztą. Ta książka opublikowana została w marcu tego roku i narobiła dość dużo hałasu, gdyż jest bardzo krytyczna wobec współczesnej medycyny, zwłaszcza wobec celów współczesnej medycyny, którymi, jak się zdaje przestaje być zdrowie pacjenta, a zaczyna być robienie patologii z normy w celu zdjęcia ze zdrowych ludzi odpowiedzialności za własne życie i postępowanie. No i, oczywiście, w celu zarabiania kasy, o czym wprawdzie O’Sullivan nie pisze otwarcie, ale co, w niebezpośredni sposób sugeruje. Książka ta również opisuje koszty, jakie prawdziwie chorzy muszą płacić za wymówki zdrowych ludzi, identyfikujących się jako chorzy.
Więc, jeśli to wydaje wam się interesujące, zapraszam na streszczenie książki The Age of Diagnosis, autorstwa Suzanne O’Sullivan.
„The Age of Diagnosis” zasadniczo książka tym, czym jest diagnoza medyczna, czemu służy, jakie są skutki jej postawienia i dlaczego postawienie diagnozy nie zawsze jest w najlepszym interesie zarówno tego konkretnego pacjenta, któremu ta diagnoza jest stawiana, jaki i innych ludzi, którzy dostali tę samą diagnozę, a także w interesie medycyny jako takiej. Książka stawia pytania o wartość diagnozy, w sytuacjach, kiedy diagnoza nie prowadzi do skutecznego leczenia, oraz o społeczne i medyczne mechanizmy napędzające diagnostyczne trendy we współczesnej medycynie.
Tu może po prostu zacytuję autorkę, żeby przekazać jakie miała motywacje w pisaniu The Age of Diagnosis:
„Jestem lekarzem od ponad trzydziestu lat, a neurologiem od dwudziestu pięciu. […] W ostatnim czasie szczególnie martwi mnie duża liczba młodych ludzi, którzy przychodzą do mnie z trzema, czterema lub pięcioma wcześniejszymi diagnozami przewlekłych chorób, z których tylko niektóre można wyleczyć. Autyzm, zespół Tourette'a, ADHD, migrena, fibromialgia, zespół policystycznych jajników, depresja, zaburzenia odżywiania, stany lękowe i wiele innych. Tak wiele nowych diagnoz, które nie istniały, kiedy studiowałam medycynę, obecnie jest bardzo powszechych. Zespół hipermobilnego Ehlersa-Danlosa, zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej i wiele nowych zaburzeń genetycznych. Skąd się wzięły [te nowe diagnozy] i co sprawiło, że ich liczba tak szybko zwiększyła się od zera do stu? Wciąż jest dla mnie szokujące, że tak wiele osób w wieku dwudziestu i trzydziestu lat może mieć tak wiele chorób w tak młodym wieku. Starsi ludzie również. Nadciśnienie, wysoki poziom cholesterolu, bóle pleców i tak dalej. Obecnie w mojej praktyce niezwykłe jest spotkanie pacjenta, który nie ma ani jednej, postawionej wcześniej diagnozy. [Większość pacjentów] trafia do mnie z nowym objawem i nadzieją, że będę w stanie postawić kolejną diagnozę, która [te nowe objawy] wyjaśni. […] nikt nie zauważa, że [te nowe diagnozy] nie rozwiązują problemów, które miały rozwiązać.”
Wspominając o problemach, które postawiona diagnoza ma rozwiązać, O’Sullivan tłumaczy, że diagnoza nie jest stawiana po to, żeby ją postawić. Że postawienie diagnozy powinno mieć wyraźne cele: wyjaśnienie objawów pacjenta, wprowadzenie potencjalnego leczenia, udzielenie pacjentowi wsparcia oraz umożliwienie przynależności do społeczności osób z taką samą chorobą lub z zespołem podobnych chorób. Tłumaczy też, że postawienie diagnozy w szalonej większości przypadków nie jest łatwe, gdyż nie istnieje test medyczny, który byłby jednocześnie 100% czuły i 100% swoisty dla jakiejkolwiek choroby lub zaburzenia. Czułość testu zdolność testu do wykrycia osób, które rzeczywiście mają daną chorobę. Więc test, który ma, np. 95% czułości wykryje 95 na 100 osób z badaną chorobą, ale 5 osób może otrzymać wynik fałszywie ujemny, czyli ten test pokaże, że te 5 osób nie ma choroby, chociaż tak naprawdę tę chorobę mają. Z kolei swoistość testu to zdolność testu do wykrycia osób, które nie mają danej choroby. Więc, jeśli test ma 95% swoistości, to prawidłowo wykluczy chorobę u 95 na 100 zdrowych osób, ale 5 osób może otrzymać wynik fałszywie dodatni, czyli ten test pokaże, że te 5 osób ma badaną chorobę, chociaż tak naprawdę tej choroby nie mają.
Zarówno fałszywie ujemny jak i fałszywie dodatni wynik badań może być dużym problemem dla pacjenta oraz dla przebiegu choroby. W wypadku fałszywie ujemnego testu pacjent nie otrzymuje leczenia, które potencjalnie może przedłużyć mu życie albo poprawić jakość jego życia, a w przypadku fałszywie dodatniego wyniku testu pacjent dostaje leczenie, którego tak naprawdę nie potrzebuje. Ten problem O’Sullivan ilustruje przykładem badań przesiewowych na raka piersi, które są zalecane wszystkim kobietom – bez względu na to, czy mają jakiekolwiek guzy w piersiach. W Polsce, np., mammografia – czyli to badanie przesiewowe na raka piersi – zalecana jest od, z tego co się dowiedziałam, wieku 45 lat a jej wykonywanie zalecane jest co dwa lata. Problem polega na tym, że współczesne mammografy są bardzo czułe i wykrywają zmiany, które albo w ogóle nie są rakowe, albo są tak łagodne, że nie jest wymagane ich leczenie. Jak pisze O’Sullivan jest to znaczny problem u kobiet powyżej 70 lat, u których nadrozpoznawalność raka piersi sięga nawet 30%. Oznacza to, że nawet co 3 kobieta powyżej 70 lat, u której „zdiagnozowano” raka piersi, albo nie ma raka piersi, albo ma tak łagodną formę, że w ogóle nie potrzebuje leczenia. Ale współczesna medycyna chce dokonywać na tych biednych kobietach mastektomii i poddawać je chemio- czy radioterapii, pomimo tego, że te inwazyjne terapie, z poważnymi efektami ubocznymi, w ogóle tym kobietom nie są potrzebne.
Stąd, jak tłumaczy autorka, postawienie diagnozy jest w dużej mierze sztuką, wymagającą wnikliwej analizy objawów, historii pacjenta, zlecenia odpowiednio swoistych i czułych badań, odpowiedniej analizy wyników tych badań oraz wzięcie pod uwagę indywidualnej sytuacji każdego pacjenta, w taki sposób aby uniknąć dwóch problemów, którymi zajmuje się w książce autorka: nadrozpoznawalności, czyli diagnozowania choroby u pacjenta, który tej choroby nie ma, oraz nadmiernej medykalizacji, czyli podawania leków pacjentowi, który tych leków nie potrzebuje. Nadrozpoznawalność i nadmierna medykalizacja wynikają z dwóch mechanizmów: wspomnianego już, związanego z rozwojem technologii, zwiększenia czułości metod diagnostycznych – jak zwiększenie czułości mammografii z jednoczesnym zwiększeniem intensywności i zasięgu programów badań przesiewowych oraz z rozszerzania definicji chorób, co powoduje, że coraz więcej osób jest klasyfikowanych jako chorzy. To zjawisko O’Sullivan ilustruje na przykładzie cukrzycy i nadciśnienia, które to choroby diagnozuje się na podstawie pomiarów – odpowiednio poziomu glukozy we krwi i ciśnienia krwi – a następnie porównywania wyniku badania z określonymi przez organizacje medyczno-naukowe normami. Autorka podaje przykład, kiedy pewnego dnia Amerykańskie Stowarzyszenie Diabetologiczne obniżyło górną granicę normy poziomu glukozy we krwi i w ten sposób, dosłownie następnego dnia, liczba cukrzyków w USA wzrosła dwukrotnie. Podobnie miała się sytuacja z normami ciśnienia krwi, które niegdyś, z grubsza określało się jako 100 + wiek pacjenta. Ale potem granica nadciśnienia została obniżona – tu już dodam od siebie, do 140/90 mmHg, a następnie do 130/80 mmHg, co, jak pisze autorka, doprowadziło do całkowicie niepotrzebnej medykalizacji całych rzesz populacji. Tu, raz jeszcze dodam od siebie, bo autorka ten temat pomija milczeniem – przyczyniło się to do znacznego wzrostu zysków firm farmaceutycznych produkujących leki na nadciśnienie. Na cukrzycę zresztą też.
Ale, o ile lubię sobie poczytać o medycynie i naukach ścisłych i zainteresowały mnie tłumaczenia technicznych aspektów diagnostyki medycznej, o tyle najbardziej interesującym dla mnie wątkiem książki był przewijający się przez całą książkę wątek efektów diagnozy na pacjenta. Już w prologu O’Sullivan opisuje historię dwóch pacjentek, matki i córki, które dotknięte były tym samym zaburzeniem genetycznym: rzadką mutację w genie KCNA1, powodującą epilepsję i problemy z chodzeniem. Jako pierwsza zdiagnozowana została matka – po ponad 20 latach zmagania się z niewyjaśnionymi atakami padaczki i taką ogólną niezręcznością, wiecie, potykaniem się na prostej drodze i, jak to się mówi, przewracaniem się o własne nogi. Objawy matki zaczęły się w latach 90tych ubiegłego wieku, ale diagnozę udało się postawić jakoś w 2012, kiedy technologia analizy genetycznej rozwinęła się na tyle, że możliwa była analiza genetyczna genomu matki oraz zidentyfikowanie mutacji, odpowiedzialnej za objawy.
Jak pisze autorka, ona sama ucieszyła się z tego, że udało jej się w końcu postawić tę diagnozę, ale potem okazało się, że pacjentka – ta matka – wcale się z tego nie cieszyła. Powiedziała, że kiedy przyczyny jej objawów nie były jeszcze znane, to mogła wciąż mieć nadzieję, że wyzdrowieje, albo że objawy znikną tak nagle, jak się pojawiły. Ale teraz, po diagnozie, wie, że ma wadę genetyczną, którą na dodatek przekazała swojej córce i to byłod dla niej dużym psychologicznym ciosem. Po wysłuchaniu obaw matki, O’Sullivan zaczęła się martwić, że postawieniem diagnozy tego zaburzenia genetycznego zrujnowała życie córki, która, kiedy dowiedziała się o tym, że ma tę wadę genetyczną, nie miała jeszcze większych objawów. Ale po rozmowie z córką okazało się, że córka przyjęła diagnozę w zupełnie inny sposób niż matka: nie jako wyrok, ale jako wgląd w przyszłość i że diagnoza zmotywowała ją, żeby się lepiej na tę przyszłość przygotować, na przykład, wybrać karierę, która nie będzie wymagała od niej chodzenia albo jazdy samochodem, bo wiedząc, że w przyszłości zacznie mieć ataki padaczki, może przewidzieć, że wcześniej czy później nie będzie już mogła samochodem jeździć.
Jak więc widać, diagnoza nie tylko ma wpływ na wynik leczenia pacjenta, ale również ma wpływ na pacjenta i ten aspekt diagnozy O’Sullivan analizuje wybitnie wielowymiarowo. Każdy rozdział książki koncentruje się na innym rodzaju diagnozy, ilustrując różnorodne problemy związane ze stawianiem diagnozy, od chorób genetycznych po zaburzenia psychiczne i rozwojowe.
W pierwszym rodziale O’Sullivan pisze o chorobie Huntingtona, genetycznej, nieuleczalnej chorobie neurodegeneracyjnej, której diagnoza była możliwa już w 1993 roku dzięki odkryciu genu odpowiedzialnego za rozwój tej choroby. Opisuje historię swojej pacjentki, Valentiny, której matka miała chorobę Huntingtona, więc Valentina miała 50% szans na to, że odziedziczyła tę chorobę po matce. To, co jest wyjątkowe w chorobie Huntingtona, to że jest ona, jak to się nazywa, monogeniczną chorobą autosomalną dominującą, czyli taką, która powodowana jest konkretną mutacją w genie HTT na chromosomie 4. Ponieważ choroba ta powodowana jest przez jeden gen, stąd test genetyczny u krewnych chorego na tę chorobę daje 100% pewną odpowiedź: tak, masz gen na chorobę Huntungtona, albo nie, nie masz genu na chorobę Huntingtona. Jeśli odpowiedź jest tak, to pacjent wie na pewno, że rozwinie tę chorobę, jedyne, czego nie wie, to kiedy. Bo ta choroba zwykle rozwija się w średnim wieku. Więc, nosiciele tego genu są całkowicie zdrowi i nie mają żadnych objawów przez dziesięciolecia. Ale, jeśli mają ten gen, to na 100% zachorują, jeśli dożyją do średniego wieku. A jak pojawią się pierwsze objawy to śmierć z powodu postępującego paraliżu jest gwarantowana i nie da się jej w żaden sposób zatrzymać.
Nie wiem, jak wy, ale ja, czytając o tej chorobie, byłam 100% pewna, że zrobiłabym sobie to badanie, gdybym miała pośród moich przodków kogoś dotkniętego chorobą Huntingtona. Ale okazuje się, że wielu krewnych chorych na tę chorobę nie robi sobie tego badania, bo po albo nie chcą wiedzieć, albo nie są gotowi, żeby to wiedzieć, bo, np., już mają dzieci i wiedzą, że nie poradzą sobie z ciężarem wiedzy, że przekazali ten gen swoim dzieciom i że ich dzieci będą musiały patrzeć, jak umierają na postępujący paraliż. Valentina, bohaterka tego rozdziału, zwlekała z tym badaniem przez dwadzieścia lat, bo chciała mieć nadzieję, że może nie ma tego genu, zamiast ryzykować, że dowie się, że ten gen ma. O’Sullivan zauważa, że ze względu na naturę choroby Huntingtona, oraz istniejący od 30 lat test genetyczny na tę chorobę, chorzy i rodziny chorych byli pierwszą grupą która musiała zmierzyć się z ciężarem poznania przyszłości, co jest coraz bardziej istotne w dobie rosnącej dostępności testów genetycznych. Takie testy, w przypadku chorób wywoływanych przez jeden gen, dają pewność – albo że się tej choroby nie dostanie, albo że się na nią zapadnie, ale także wywołują kaskadę konsekwencji, takich jak lęk, zmiany w planach życiowych czy decyzje o posiadaniu dzieci. I okazuje się, że jak przyjdzie co do czego, to nadzieja może być cenniejsza niż pewność przyszłości, zwłaszcza gdy choroba jest nieuleczalna.
Może jeszcze wspomnę, odnośnie tego 100% pewnego badania na obecność genu choroby Huntingtona. Bo wcześniej mówiłam, że nie ma 100% czułych i specyficznych testów. I, faktycznie, takich testów nie ma. Ten test na chorobę Huntingtona przeprowadzany jest wyłącznie u ludzi z historią choroby Huntingtona w rodzinie oraz u ludzi z objawami choroby Huntingtona, przeprowadzany jest dwukrotnie, żeby uniknąć błędów laboratoryjnych i dopiero wtedy wynik uważany jest za pewny. Nikt nie robi przesiewowych badań na chorobę Huntingtona, stąd unika się problemów ze swoistością testu, bo poprzez odsianie maksymalnej liczby zdrowych – czyli takich, którzy nie mają historii choroby w rodzinie i nie mają objawów – eliminuje się problem fałszywie dodatnich wyników.
A, no i jeszcze, bo zapomniałam. Valentina, bohaterka pierwszego rozdziału, jak sobie w końcu zrobiła to badanie, to się dowiedziała, że nie ma genu na chorobę Huntingtona, co, oczywiście było ogromną ulgą, ale i tak nie żałowała, że czekała na to badanie przez 20 lat, bo jej negatywny wynik zmienił nieco jej relację z jej siostrą – która, kiedy się przebadała miała wynik pozytywny. To, na co autorka zwraca dużą uwagę, to to, że niepewność odnośnie choroby Huntingtona sprawiła, że Valentina zaczęła dopatrywać się w sobie objawów choroby Huntingtona. Tak się tych objawów dopatrywała i dopatrywała, że doszła do wniosku, że na 100% ma Huntingtona i kiedy zdecydowała się na badanie genetyczne, to była pewna, że pozytywny wynik tego badania to wyłącznie formalność. Kiedy okazało się, że genu na Huntingtona nie ma, to musiała zmierzyć się ze świadomością, że jej lęk i niepewność doprowadziły ją do wypatrywania w sobie problemów neurologicznych, co z kolei indukowało te problemy neurologiczne, i na zasadzie błędnego koła, wywoływało w niej jeszcze większy lęk i dalsze objawy neurologiczne – w tym przypadku nie wywołane organiczną chorobą, ale będące natury psychosomatycznej.
W drugim rozdziale O’Sullivan analizuje mechanizm objawów psychosomatycznych na przykładzie przewlekłej boreliozy i długiego Covida, dwóch chorób, które… nie wiem, jak to nazwać… Istnieją, czy też znane są w dużej mierze dzięki aktywności rzeczniczej pacjentów. Borelioza, która jest bakteryjną chorobą odkleszczową i w klasycznej formie ma charakterystyczny przebieg, stała się kontrowersyjna z powodu „przewlekłej boreliozy”, diagnozowanej przez niektórych lekarzy na podstawie niespecyficznych objawów, często bez pozytywnych wyników badań bakteriologicznych a nawet bez historii ugryzienia przez kleszcza w obszarach, gdzie borelioza występuje. Z kolei długi Covid, jako choroba „powstał” w wyniku serii postów na mediach społecznościowych, w których to postach użytkownicy mediów społecznościowych narzekali na rozmaite objawy, przypisując te objawy nietypowej postaci zarażenia COVIDem. Ta seria postów zapoczątkowana była przez archeologa, Elisę Perego, która jako pierwsza użyła #longCOVID. Więc, ten długi COVID dosłownie najpierw powstał na Twitterze, a potem dopiero zaczął być zauważany przez lekarzy i badaczy. Nawet kryteria diagnostyczne tej „choroby” są bardzo nietypowe, gdyż długi COVID to „brak powrotu do zdrowia kilka tygodni lub miesięcy po wystąpieniu objawów sugerujących Covid, niezależnie od tego, czy przeprowadzony został test na COVID, czy nie”. Żeby było śmiejszniej, nawet negatywny wynik testu na COVIDa nie wyklucza diagnozy długiego COVIDa, a w jednym badaniu, na początku pandemii, 70% członków jednej z brytyjskich grup wsparcia dla osób z długim Covid miało negatywny wynik badania na COVID. Inne badania wykazały, że zwiększone ryzyko wystąpienia długiego COVIDa nie jest związane z zakażeniem wirusem COVIDa, ale z zaburzeniami zdrowia psychicznego, takimi jak wcześniejsza diagnoza zaburzeń lękowych czy depresji, oraz z negatywnymi wydarzeniami życiowymi w roku poprzedzającym wystąpienie objawów długiego COVIDa.
Opierając się na swoim klinicznym doświadczeniu, O’Sullivan sugeruje, że zarówno długi COVID jak i przewlekła borelioza, mogą być, przynajmniej dla niektórych pacjentów, objawami choroby psychosomatycznej a nie fizycznej choroby zakaźnej. Co, uważam, warte jest podkreślenia i zaznaczenia, to że O’Sullivan, pisze o chorobach psychosomatycznych bardzo poważnie i zdecydowanie nie odrzuca ich jako wymyślonych czy wydumanych. Opisuje choroby psychosomatyczne jako stany, w których pacjent doświadcza realnych objawów fizycznych (np. drgawki, omdlenia, bóle, zmęczenie), ale przyczyną tych objawów są procesy psychologiczne, a nie patologia organiczna. Objawy te nie są ani wymyślone, ani świadomie wywoływane – wynikają z nieświadomych mechanizmów, które są poza kontrolą pacjenta i dlatego pacjent nie powinien czuć się winny, ani obciążany winą, za objawy, których doświadcza. Autorka opisuje na przykład psychosomatyczne napady padaczkowe, nazywane też napadami dysocjacyjnymi, funkcjonalnymi lub nie-padaczkowymi, które są równie poważne jak padaczka, ale nie mają podłoża neurologicznego.
W rozdziale trzecim poruszana jest diagnoza autyzmu, niegdyś zarezerwowana dla ciężkich przypadków, ale obecnie coraz bardziej powszechna, obejmująca łagodniejsze objawy. O’Sullivan porównuje oryginalne opisy autyzmu z lat 40. XX wieku z obecnymi, zauważając, że dzisiejsi pacjenci często różnią się od pierwotnych przypadków.
Kryteria autyzmu w ubiegłym wieku obejmowały brak zainteresowania interakcjami społecznymi, brak nawiązywania kontaktu wzrokowego, brak spontanicznej komunikacji, zarówno werbalnej, jak i niewerbalnej, silne przywiązanie do rutyn i rytuałów oraz opór wobec zmian, obejmujący silne reakcje lękowe najmniejsze zmiany w otoczeniu, a także powtarzalne zachowania, takie jak ruchy stereotypowe (np. machanie rękami czy kiwanie się) oraz obsesyjne zainteresowania wąskimi tematami. Wg kryteriów diagnostycznych te objawy występowały wcześnie, w wieku nawet 2-3 lat. U tych dzieci występowały wyraźne, ciężkie zaburzenia, które znacząco utrudniały funkcjonowanie. Dzieci te często miały poważne trudności w nauce, ograniczone zdolności adaptacyjne i wymagały znacznego wsparcia.
Od tamtego czasu kryteria autyzmu znacznie się zmieniły i pojawiła się koncepcja autyzmu jako spektrum, a nie konkretnej, ograniczonej ścisłymi kryteriami jednostki chorobowej. Dzisiejszy autyzm jaki jest, każdy widzi. To, co zaznacza autorka, to że ciężkie przypadki autyzmu cały czas występują, mniej więcej z taką samą częstotliwością, jak wcześniej. Te, przypadki, które są odpowiedzialne za drastyczny wzrost diagnoz autyzmu, to przypadki łagodne, z subtelnymi objawami i niewielkim zaburzeniem funkcjonowania, a nawet – u tzw. wysoko funkcjonujących jednostek – bez żadnych zaburzeń funkcjonowania, co objawia się późną diagnozą, nawet w średnim wieku, nawet u jednostek radzących sobie w życiu tak znakomicie jak Elon Musk, Greta Thunberg czy Anthony Hopkins.
Autorka tłumaczy, że zwiększenie ilości diagnoz autyzmu wynika z poszerzenia kryteriów diagnostycznych, między innymi w celu zwiększenia „inkluzywności” diagnozy. Tu O’Sullivan stąpa bardzo ostrożnie – zakładam, że starając się uniknąć kancelu – niemniej wyraźnie zwraca uwagę, że dużo, dużo częstsze występowanie klasycznego autyzmu pośród chłopców niż dziewcząt zaczęło być w pewnym momencie widziane jako „problematyczne” w środowiskach akademickich.
To, o czym O’Sullivan pisze wyraźnie to to, że chociaż diagnoza autyzmu może przynieść ulgę, oferując wyjaśnienie jakichś tam trudności społecznych czy edukacyjnych, niemniej w łagodniejszych przypadkach może też prowadzić do efektu nocebo. Nocebo to odwrotność placebo, czyli substancja czy działanie, lub jak tu – diagnoza – które powoduje pogorszenie objawów. Efekt nocebo w przypadku diagnozy autyzmu polega na tym, że zdiagnozowany zaczyna postrzegać siebie jako chorego, potencjalnie ograniczając swoje możliwości i rozwój. Ponadto autorka zwraca uwagę, że bardziej inkluzywne kryteria diagnostyczne trywializują doświadczenia osób z cięższymi formami autyzmu, oraz rodzin tych osób, które nierzadko muszą się opiekować dotkniętą autyzmem osobą przez całe życie. Ponadto, wsparcie oferowane łagodnym przypadkom odciąga zasoby od potrzeb tych, którzy najbardziej ich potrzebują.
Innym aspektem poszerzania kryteriów diagnostycznych autyzmu jest znaczne utrudnienie badań nad autyzmem. Obecnie spektrum autyzmu rozciąga się od niewerbalnych, niezdolnych do samodzielnego funkcjonowania osób do wygadanych miliarderów i światowej sławy aktorów. Ta grupa jest tak niehomogeniczna, że nie sposób nawet ustalić kryteriów dla badanej grupy, że o znalezieniu wspólnych cech nie wspomnę. W rezultacie, pomimo dziesięcioleci badań nad autyzmem, nadal niewiele lub też nic nie wiadomo o jego etiologii, epidemiologii a nawet o diagnostyce różnicowej, gdyż obecnie autyzm – po stronie spektrum Elona Muska i Grety Thubnerg – zasadniczo diagnozowany jest na podstawie samo-opisu a nie obiektywnych, dających się zweryfikować badań.
Skoro jestem przy autyzmie, to przeskoczę do rozdziały 5tego, w którym omawiana jest ta neuroróżnorodność… No, powiem wprost, cały rozdział zasadniczo traktuje o medykalizacji normalności, czyli normalnych stanów psychicznych, takich jak smutek, niepokój albo trudności z koncentracją, przekształcając te stany psychiczne w diagnozy typu depresja, ADHD czy, omawiany wcześniej, autyzm. Opisuje, jak język medyczny (np. „niski poziom serotoniny” zamiast „smutek”) zmienia sposób, w jaki ludzie postrzegają swoje emocje, często, poprzez efekt nocebo, utrudniając powrót do zdrowia. Bo ze smutkiem można walczyć, ale z „wrodzonym niskim poziomem serotoniny” jest dużo trudniej.
O’Sullivan nie kwestionuje, że diagnozy neuroróżnorodności mogą dawać zdiagnozowanym poczucie wspólnoty i wytłumaczenie jakichś tam trudności, ale jednocześnie ostrzega, że wbudowanie choroby w tożsamość pacjenta może utrwalać problemy zamiast je rozwiązywać. Wskazuje na społeczne oczekiwania perfekcyjnego, bezproblemowego życia napędzają popyt na medyczne wyjaśnienia niepowodzeń, oraz na to, jak kultura sukcesu prowadzi do medykalizacji ludzkich ograniczeń.
W rozdziale czwartym O’Sullivan mówi o pułapkach wczesnego wykrywania raka, o czym wspomniałam wcześniej, omawiając problemy wynikające z intensywnych programów badań przesiewowych na raka piersi. Wspomnę tylko jeszcze problem badania na obecność wariantów genu BRCA1 i BRCA2. Geny te są genami supresorowymi, które w normalnych warunkach pomagają naprawiać uszkodzenia DNA i zapobiegać niekontrolowanemu wzrostowi komórek. Warianty (mutacje) tych genów zwiększają ryzyko rozwoju raka piersi i jajnika, a także, w mniejszym stopniu, innych nowotworów (np. raka prostaty u mężczyzn).
I teraz tak: te mutacje genów BRCA nie są takie jak mutacja genu w chorobie Huntingtona. Wykrycie tych mutacji nie oznacza przyszłego rozwoju raka, ale tylko zwiększenie ryzyka zachorowania na raka piersi (do 70–80% w ciągu życia) i raka jajnika (do 40–60% dla BRCA1, 10–20% dla BRCA2) w porównaniu z populacją ogólną, w której ryzyko zachorowania na, np. raka piersi, wynosi 12–13% w ciągu życia.
Tak więc, mamy możliwość wykrycia genu, którego obecność zwiększa ryzyko raka, ale nie daje 100% pewności, że ten rak się rozwinie. Ponadto, jeśli ten rak się rozwinie, to nie jest tak, że zabija na miejscu, ale można tego raka leczyć a nawet wyleczyć. A co robi współczesna medycyna? Doradza totalną mastektomię, histerektomię i usunięcie jajników u zdrowych kobiet. A taka Angelina Jolie to promuje, bo dlaczego nie.
Żeby było jeszcze śmieszniej, komercyjne testy DNA oferują, w promocji, badanie na mutacje tych genów, ot tak. Bo czemu nie. I kończy się tak, jak w przypadku opisywanej w tym rozdziale Roisin, u której wykryto mutację BRCA 1 i która, w wyniku tego, ale przed rozwinięciem jakichkolwiek objawów raka, poddała się – w wieku 26 lat – mastektomii, po której, oczywiście, nie mogła karmić piersią, a, będą w ciąży, słyszała jaki to wstyd, że nie karmi piersią, bo miała też rekonstrukcję piersi, więc, ludzie, nie wiedząc, że ma implanty a nie prawdziwe piersi, zakładali, że jest egoistyczną matką i nie chce karmić piersią, żeby sobie nie zrujnować wyglądu. Potem w wieku 30 lat poddała się histerektomii i usunięciu jajników – znów, bez żadnych objawów choroby – a teraz zmaga się z medycznymi problemami związanymi z tymi operacjami oraz z akceptacją własnego ciała.
O’Sullivan krytykuje bezkrytyczny entuzjazm dla nowych technologii, jak te komercyjne testy genetyczne bez wskazań lekarskich, które mogą generować niejasne wyniki i prowadzić do niepotrzebnych interwencji. Podkreśla, że tak, wczesna diagnoza jest ważna, ale nadrozpoznawalność może zamienić zdrowych ludzi w pacjentów, a ponadto leczenie wczesnych zmian, które nigdy nie stałyby się groźne, niesie ryzyko poważnych skutków ubocznych.
Temat komercyjnych badań genetycznych poruszony jest jeszcze w ostatnim rozdziale, w którym autorka omawia użycie zaawansowanych testów genetycznych, takich jak sekwencjonowanie całego genomu w diagnostyce dzieci, w tym nienarodzonych. Opisuje historie rodziców, którzy w wyniku takich badań, dowiedzieli się, że ich normalnie funkcjonujące dzieci mają jakieś mutacje, co, jak się domyślacie, wywołało całkowicie zbędne obawy i stres. A przecież dzieciństwo powinno być czasem nieograniczonych możliwości. Wczesne diagnozy, zwłaszcza genetyczne, mogą ograniczać aspiracje dziecka i rodziców, szczególnie gdy nie ma dostępnych terapii. Tutaj również O’Sullivan zwraca uwagę na wszechobecne na Zachodzie oczekiwanie perfekcji, to, wiecie, bycia młodym, pięknymi i bogatym, co, w połączeniu z sekwencjonowaniem całego genomu może doprowadzić do ograniczenia różnorodności genetycznej, jeśli, np., rodzice zaczną badać genetycznie zdrowe płody. Autorka podkreśla, że mutacje genetyczne nie muszą prowadzić do choroby. Wręcz przeciwnie, niektóre prowadzą do zdrowia a my po prostu nie potrafimy jeszcze powiedzieć, które z tych mutacji są korzystne, a które nie. Jedyne, co obecnie potrafimy powiedzieć, to że jest jakaś mutacja – i to też w odniesieniu do „norm” genetycznych przede wszystkim populacji Zachodu, bo bazy genetyczne istnieją głównie na Zachodzie.
W podsumowaniu książki O’Sullivan apeluje o bardziej zrównoważone podejście do diagnozowania, takie, które szanuje wartość nadziei, różnorodności i ludzkich ograniczeń. Zaznacza, że choć diagnoza może przynieść ulgę i dać jakieś tam wytłumaczenie problemów, zbyt często staje się narzędziem patologizowania normy, kosztem zdrowia psychicznego i fizycznego.
I to tyle, tytułem dużo dłuższego niż planowałam streszczenia „The Age of Diagnosis” autorstwa Suzanne O’Sullivan. Mam nadzieję, że chociaż częściowo udało mi się oddać przesłanie tej, moim zdaniem, niezwykle ważnej książki i zachęcić was to cieszenia się życiem i samoakceptacji siebie takiego, jakim lub jaką jesteś, zamiast dopatrywania się objawów czegoś tam i szukania diagnozy, żeby te objawy wytłumaczyć.
Za dwa tygodnie planuję streścić najnowszą książkę Douglasa Murray’a, pod tytułem On Democracies and Death Cults. Książka ta to reportaż z Izraela po ataku Hamasu 7 października 2023roku i jednocześnie krytyczna analiza zauroczenia Zachodu rozmaitymi kultami śmierci.
Dziękuję za uwagę i do usłyszenia następnym razem.
Dziękuję.
Substack WOKiEm: http://wokiem.substack.com/
<><><><><><>
Muzyka: Puncher by Abbynoise
Share this post